Acondroplasia: Sintomas e tratamento - Saiba mais sobre a doença

Acondroplasia

A condição de Acondroplastia nada mais é do que uma forma comum de displasia esquelética. Estas são consideradas como um grupo amplo de condições geneticamente determinadas que cursam normalmente com uma baixa estatura e alterações de arcabouço ósseo.

Os indivíduos que possuem este tipo de problema apresentam características específicas, entre elas podemos citar a baixa estatura desproporcionada, com um encurtamento predominante dos membros com relação ao seu tronco, suas mãos em formatos de tridente, aumento de circunferência da cabeça, e a feição facial típica da condição.

Muitas mutações genéticas podem ser relacionadas a este problema, as mutações em um gene resultam na função incorreta do receptor que estiver por ele codificado, e a consequência clínica é uma formação de ossos mais curtos do que deveriam e de formato diferenciado.

Acondroplasia: Sintomas e tratamento

Diversas características do problema podem ser suspeitadas desde o pré-natal do bebê, com a redução do tamanho do feto de encurtamento ósseo.

Além disto, depois do nascimento, seus achados afloram e o diagnóstico poderá ser devidamente confirmado. Pode-se a partir disto perceber uma presença de baixa estatura desproporcionada, com os membros mais curtos, e o tronco preservado.

Tanto os dedos das mãos como dos pés são mais curtos, e tem uma disposição que lembra bastante um tridente.

A suspeita da doença poderá ser sempre visualizada a partir da presença de baixas estaturas, já ao nascimento do bebê, bem como a presença de encurtamentos ósseos em radiografias consideradas de rotina.

Acondroplasia: Como identificar e tratar

Muitas vezes é possível identificar um aumento da curvatura natural da lombar, limitando a movimentação do cotovelo e a hipermobilidade de outros tipos de articulações, entre eles os joelhos e o quadril. As deformidades dos joelhos também ocorrem de forma comum.

A presença da doença poderá ser identificada a partir de encurtamento ósseo em radiografias que são de rotina, e a partir disto o médico irá indicar a melhor condição de saúde para ser tratada.

Prevenção

O diagnóstico precoce e o seguimento clínico multiprofissional são as chaves para a prevenção das complicações da acondroplasia.